Bolile reumatologice sistemice autoimune (SARD) reprezinta un grup eterogen de patologii al caror numitor comun este existenta unei esecuri la un moment dat a sistemului imunitar, care este responsabila cu apararea organismului impotriva amenintarilor precum infectiile sau cancerul. „In aceste patologii, sistemul imunitar ataca propriul organism al pacientului si pot fi afectate diferite organe, precum rinichii, inima, plamanii sau sistemul nervos, printre altele”, potrivit Sagrario Bustabad, cu ocazia celebrarii celui de-al IX-lea Simpozion privind bolile autoimune sistemice, organizat de aceasta entitate stiintifica la Bilbao. Nu sunt patologii comune, dar nici nu sunt foarte rare: se estimeaza ca ocupa in jur de 20% din consultatiile pentru patologii cronice aflate in urmarire in serviciile de reumatologie spitaliceasca.
Se estimeaza ca aproximativ 4% din populatia lumii are ceva ERAS si 75-80% dintre acesti oameni sunt femei . Acest grup de patologii cronice include artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, sindromul antifosfolipidic, sindromul Sjogren, scleroza sistemica progresiva (sclerodermia), miopatiile inflamatorii idiopatice (miozita), vasculita, boala Behcet si policondrita recidivante, printre altele.
Manifestari ale bolilor autoimune sistemice
Simptomele care avertizeaza asupra posibilei existente a unei boli reumatice sunt relativ simplu de identificat si durerea este de obicei unul dintre primele semne care apar. Cu toate acestea, cand vine vorba de o patologie autoimuna sistemica, detectarea este mult mai complexa. In general exista o serie de semne si disconfort destul de nespecifice pe care pacientului insusi este foarte greu sa se poata asocia cu ERAS; Dar pentru asta este medicul primar, care se ocupa de trimiterea la un specialist reumatologie. Detectarea precoce este cruciala pentru a incepe tratamentul cat mai curand posibil si pentru a imbunatati prognosticul si evolutia acestor boli.
Urmatoarele manifestari clinice sunt doar cateva exemple de posibile semne sau simptome:
- Diferite tipuri de leziuni ale pielii , intarirea pielii de pe degete sau din alte parti ale corpului, fotosensibilitate (reactie exagerata la expunerea la soare), fenomen Raynaud (schimbarea culorii degetelor, de obicei la frig).
- Aparitia in mod repetat a aftelor (ulcere) in gura sau organele genitale, uscaciune in ochi si gura , cresterea dimensiunii glandelor parotide.
- Oboseala, durere in piept , senzatie de lipsa de aer in legatura cu probleme cu inima sau plamanii.
- Slabiciune musculara semnificativa , cu incapacitatea de a ridica bratele sau de a te ridica de pe scaun. Dureri articulare, rigiditate sau umflare.
- Dureri de cap semnificative, sensibilitate la atingerea scalpului, tulburari de vedere sau alte probleme neurologice.
- Avorturi spontane sau probleme jenante in mod repetat.
In cautarea unor posibile cauze
Cauza exacta a bolilor autoimune sistemice este necunoscuta. Ceea ce se stie este ca, pe langa faptul ca afecteaza in principal femeile, acestea apar de obicei la persoane predispuse genetic (ceea ce nu inseamna ca sunt ereditare), la care o serie de factori pot actiona ca declansatori, precum o infectie, tutun sau soare. expunere .
In acest sens, Mª Luz Garcia Vivar, presedintele comitetului de organizare al simpozionului, a subliniat ca cercetarile actuale se concentreaza, in mod fundamental, pe „ a cunoaste mai multe despre cauza acestor boli si mecanismele autoimune care sunt modificate in cadrul acestora”. pentru a obtine „noi tinte terapeutice, noi tratamente si modalitati mai bune de aplicare a acestor terapii”. Ideal ar fi, a asigurat el, sa se realizeze o caracterizare moleculara a acestor patologii pentru a putea administra „tratamente mult mai personalizate”. Cu toate acestea, el a mentionat ca pentru a ajunge la acel punct „mai este un drum de parcurs”.
De ce bolile autoimune afecteaza femeile mult mai mult decat barbatii?
Daca lipsa de cunostinte cu privire la cauza bolilor sistemice autoimune este – in acest moment – destul de extinsa, exista cateva indicii foarte precise despre prevalenta lor mai mare la femei. „Actiunea comuna a geneticii si a hormonilor face femeile mai capabile sa declanseze un raspuns autoimun”, rezuma Blanca Hernandez, medic reumatolog la Spitalul Universitar Virgen Macarena din Sevilla, in declaratii pentru CuidatePlus. Acest specialist a sustinut o prelegere despre influenta genului asupra evolutiei si prognosticului bolilor reumatologice sistemice autoimune . „Suntem conceputi genetic pentru a avea diferite functii ca specie umana si asta duce la diferente de autoimunitate”, explica el si adauga: „Aceste diferente sunt binevenite – nimeni nu este mai bun sau mai rau – dar trebuie sa le identificam pentru a incerca sa facem. medicina mai personalizata.” Aceste divergente se refera atat la probleme de sex, cat si de gen.
Cum influenteaza sexul bolile autoimune
Sexul este o problema biologica care, dupa cum subliniaza Hernandez, „este dat inainte de nastere, cand in momentul conceptiei celulele tatalui si mamei se reunesc”. Odata ce sexul a fost determinat, acesta este prezent in cromozomii fiecarei celule din corpul nostru: XX la femei si XY la barbati. Si aceasta divergenta a cromozomilor sexuali influenteaza absolut totul, de la posibilitatea de a ramane insarcinata, caracteristicile sexuale secundare si sistemul reproducator, pana la compozitia corporala (barbatii si femeile au proportii diferite de grasime si muschi) si functionarea sistemului imunitar. „ Exista diferente de autoimunitate legate de cromozomi si, de asemenea, de hormoni ”, spune Hernandez. „Acest lucru este probabil legat de raspunsul diferit la unele medicamente pe care le folosim pentru a trata ERAS”, adauga el.
Ceea ce se intampla este ca a avea doi cromozomi X in loc de unul ofera femeilor o incarcatura genetica suplimentara care este buna pentru unele lucruri, dar este daunatoare pentru altele, cum ar fi procesele autoimunitare. „Femeile nu pot exprima cele doua X pentru ca ar fi o patologie cromozomiala”, explica reumatologul. Dar reducerea la tacere a genelor de pe cromozomul X care sunt exprimate nu este totala. Pe de alta parte, trebuie luat in considerare faptul ca un cromozom X are in jur de 1.000 de gene, in timp ce cromozomul Y are cu 20% mai putine. Rezultatul, potrivit lui Hernandez, este ca „ femeile au mai multa incarcatura genetica si asta ne face sa traim mai mult , dar trebuie sa platim un pret care este probabil autoimunitatea”. Ca beneficiu, femeile se bucura si de o mai buna aparare impotriva infectiilor si impotriva cancerelor care nu au legatura cu sistemul reproducator (toate cu exceptia celor de san, endometru, col uterin etc.).
Barbatii, avand o incarcatura genetica mai mica, au mai putina autoimunitate si, in cuvintele lui Hernandez, „un sistem imunitar mai slabit”. Prin urmare, sufera mai putine boli legate de sistemul imunitar dar, in schimb, sufera un risc mai mare de complicatii din cauza infectiilor, in special virale, si „mor mai mult de cancer si speranta de viata este mai scurta”.
Totul se adauga si toate cele de mai sus trebuie adaugate la rolul hormonilor feminini si masculini, care contribuie si la functionarea sistemului imunitar . Estrogenii in doze mici stimuleaza usor sistemul imunitar si productia de anticorpi. Pe de alta parte, androgenii au un efect imunosupresor.
Acesta este modul in care genul afecteaza ERAS
Reumatologul afirma ca sexul ajuta si la explicarea diferentelor in prevalenta si manifestarile bolilor autoimune la barbati si femei. „Genul este un construct biopsihosocial si cultural care se bazeaza pe atribuirea anumitor roluri sau caracteristici care ne fac sa ne distingem sau sa ne identificam ca femei sau barbati (sau orice ne dorim sa fim)”, subliniaza el.
In cazul bolilor reumatologice sistemice autoimune, ajuta la explicarea unor probleme precum expunerea diferita la agenti toxici . „Exista expuneri speciale de munca pentru barbati pe care femeile nu le au”, spune Hernandez. De exemplu, munca in mine a fost eminamente masculina. Pe de alta parte, „60% dintre barbati consuma anumite substante toxice precum alcoolul, tutunul sau altele, fata de 40% dintre femei”.
Diferente in raspunsul la tratamentul barbatilor si femeilor
Perspectiva de gen este deosebit de utila in tratamentul bolilor. „ Barbatii si femeile au o constitutie corporala diferita si o flora intestinala diferita, ceea ce face ca medicamentele sa se comporte diferit in organism”, spune Hernandez.
Printre alte probleme, s-a observat „ca femeile au sau raporteaza mai multe evenimente adverse legate de consumul de droguri decat barbatii”. Reumatologul citeaza un exemplu concret: „Femeile raporteaza de doua ori mai multe reactii adverse asociate cu medicamentul biologic infliximab”. De asemenea, exista medicamente care au prezentat un comportament diferit la femei si barbati cu spondiloartrita. Pe scurt, acestea sunt probleme de „farmacocinetica (studiul absorbtiei, distributiei, transformarii si eliminarii unui medicament in organism) si farmacodinamica (studiul efectelor biochimice si fiziologice ale medicamentelor, precum si al mecanismelor lor de actiune). sunt legate de sex si gen.”
